Stel je voor: een zeldzame aandoening die je leven kan beïnvloeden, van je ogen tot je nieren. Dat is de ziekte van Hippel-Lindau, of VHL, in het kort. Een complexe naam, maar in dit artikel wil ik je meenemen in wat VHL precies is, hoe het ontstaat en wat het voor jou, of iemand die je kent, kan betekenen.
Wat is de ziekte van hippel-lindau?
De ziekte van Hippel-Lindau is een erfelijke aandoening. Dat betekent dat het van ouders op kinderen kan worden doorgegeven. Het is niet besmettelijk. VHL zorgt ervoor dat er tumoren kunnen ontstaan op verschillende plaatsen in je lichaam. Deze tumoren zijn meestal goedaardig, maar kunnen ook kwaadaardig worden. De aandoening komt niet vaak voor. Ongeveer 1 op de 36.000 mensen heeft het. Het is dus begrijpelijk dat je er misschien nog nooit van hebt gehoord.
Waar in je lichaam kunnen tumoren ontstaan?
De tumoren die bij VHL voorkomen, kunnen op diverse plekken groeien. Dit is best uniek. Het maakt de aandoening ook lastig, want iedereen ervaart het anders. Hier zijn de belangrijkste plekken:
- Ogen: Er kunnen bloedvatgezwellen in je netvlies ontstaan, retinoblastomen genaamd. Dit kan je zicht aantasten.
- Hersenen en ruggenmerg: Tumoren, zoals hemangioblastomen, kunnen hier groeien. Deze kunnen druk op je hersenen of ruggenmerg veroorzaken. Dit kan weer allerlei klachten geven.
- Nieren: Er kunnen cysten (vochtblaasjes) en tumoren in je nieren ontstaan. Soms zijn dit niercelcarcinomen, een vorm van kanker.
- Bijnieren: Ook in de bijnieren kunnen tumoren groeien, feochromocytomen genoemd. Deze kunnen je hormoonhuishouding verstoren.
- Alvleesklier: Er kunnen cysten en tumoren in je alvleesklier ontstaan. Deze zijn meestal niet kwaadaardig, maar moeten wel in de gaten worden gehouden.
- Bijballen: Mannen met VHL kunnen tumoren in hun bijballen krijgen.
Hoe ontstaat VHL?
De ziekte van Hippel-Lindau ontstaat door een foutje in een gen, het VHL-gen. Dit gen is belangrijk voor de celgroei. Als het niet goed werkt, kunnen cellen ongeremd gaan groeien en tumoren vormen. Dit foutje in het VHL-gen erf je van een van je ouders, maar het kan ook spontaan ontstaan. Er is dan geen familiegeschiedenis met de ziekte. Een erfelijkheidsdeskundige kan je hier meer over vertellen.
Denk je dat de oorlog tussen Oekraïne en Rusland dit jaar zal eindigen?
Wat zijn de symptomen van VHL?
Omdat VHL zo uiteenlopend is, zijn er ook veel verschillende symptomen. Niet iedereen met VHL krijgt dezelfde klachten. Het hangt erg af van waar de tumoren groeien en hoe groot ze zijn. Je kunt bijvoorbeeld last krijgen van: Mogelijke symptomen bij bloedarmoede zijn hier te vinden sferocytose symptomen.
- Verminderd zicht
- Hoofdpijn
- Duizeligheid
- Misselijkheid
- Evenwichtsproblemen
- Hoge bloeddruk
- Buikpijn
- Bloed in je urine
Het is belangrijk om te weten dat je niet alle symptomen hoeft te hebben. Sommige mensen met VHL hebben weinig of geen klachten, terwijl anderen meer last hebben. Het is ook belangrijk om te weten dat klachten niet altijd meteen VHL betekenen. Een goede diagnose is belangrijk om de juiste stappen te zetten. Het is belangrijk bij vragen contact op te nemen met een dokter.
VIDEO: Pathofysiologie en behandeling van het Von Hippel-Lindau-syndroom
Hoe wordt VHL vastgesteld?
De diagnose VHL is niet altijd makkelijk te stellen. Soms is er een familiegeschiedenis. Dit maakt het makkelijker om de aandoening te herkennen. Soms ontstaat de aandoening ook spontaan. Het is een combinatie van onderzoek:
- Medisch onderzoek: Een dokter onderzoekt je lichamelijk en stelt je vragen over je klachten en familiegeschiedenis.
- Oogonderzoek: Een oogarts kijkt met een speciaal apparaat naar je netvlies.
- MRI-scan: Er worden scans gemaakt van je hersenen, ruggenmerg en buik om te zoeken naar tumoren.
- Bloedonderzoek: Er wordt bloed afgenomen om je genen te onderzoeken. Dit heet DNA-onderzoek.
Wat is de behandeling van VHL?
Er is geen genezing voor de ziekte van Hippel-Lindau. De behandeling richt zich vooral op het controleren van de tumoren. Het doel is om de groei tegen te gaan en klachten te verminderen. Dit kan op verschillende manieren:
- Operatie: Als een tumor te groot wordt of klachten geeft, kan het nodig zijn om deze operatief te verwijderen.
- Bestraling: Bestraling kan gebruikt worden om tumoren te verkleinen of de groei te stoppen.
- Medicijnen: Er zijn medicijnen die de groei van tumoren kunnen remmen. Deze medicijnen zijn vaak nog in onderzoek.
- Regelmatige controles: Het is belangrijk om regelmatig op controle te gaan. Zo kunnen eventuele nieuwe tumoren snel worden ontdekt. De frequentie van de controles is afhankelijk van de specifieke situatie.
De behandeling van VHL is altijd afgestemd op de specifieke situatie. Het is belangrijk om een team van specialisten te hebben die met elkaar samenwerken. Het is belangrijk dat je je vertrouwd voelt bij de zorg die je krijgt. Bespreek alles wat je bezighoudt met het behandelteam.
Leven met VHL
Het leven met VHL kan uitdagend zijn. De aandoening is onvoorspelbaar en je weet nooit precies wat de toekomst brengt. Dit kan zorgen voor veel onzekerheid en angst. Toch is het belangrijk om positief te blijven. Er zijn veel mensen die goed leven met VHL. Je bent niet alleen. Er zijn patiëntengroepen en online forums waar je in contact kunt komen met anderen die hetzelfde meemaken. Het is prettig om ervaringen uit te wisselen en steun bij elkaar te vinden.
Relevante artikelen
Verken deze relevante bronnen om je kennis over Ziekte van Hippel-Lindau: Oorzaken, symptomen & behandeling uit te breiden.
Veelgestelde vragen over de ziekte van Hippel-Lindau
Je zit vast nog met een aantal vragen. Hieronder geef ik antwoord op de meest gestelde vragen:
- Is VHL erfelijk? Ja, VHL is meestal erfelijk, al kan het ook spontaan ontstaan.
- Komen alle symptomen bij iedereen voor? Nee, de symptomen verschillen sterk per persoon.
- Kan VHL worden genezen? Nee, er is nog geen genezing, maar de aandoening is wel goed te behandelen.
- Waar kan ik terecht voor meer informatie? Er zijn verschillende (online) bronnen met betrouwbare informatie over VHL. Vraag je dokter om advies of ga in gesprek met een patiëntengroep. Lees bijvoorbeeld ook over de kenmerken van de ziekte van Menkes.
